j******i
发帖数: 939 | 1 现有一种遗传病，已经知道是一个分泌蛋白突变造成的，但具体机制不清楚。编码基因
有一个allele有突变，另一个allele正常，但是血液中检测到的这个蛋白只有正常人的
30%不到。除了transinhibition，还有其他解释吗？ |
x********e
发帖数: 35261 | 2 不确定是cis突变还是coding sequence突变？
【在 j******i 的大作中提到】
: 现有一种遗传病，已经知道是一个分泌蛋白突变造成的，但具体机制不清楚。编码基因
: 有一个allele有突变，另一个allele正常，但是血液中检测到的这个蛋白只有正常人的
: 30%不到。除了transinhibition，还有其他解释吗？
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K**4
发帖数: 1015 | 3 不一定也不需要是一样的
至于这个突变，看看结构上是不是影响蛋白功能了
【在 j******i 的大作中提到】
: 现有一种遗传病，已经知道是一个分泌蛋白突变造成的，但具体机制不清楚。编码基因
: 有一个allele有突变，另一个allele正常，但是血液中检测到的这个蛋白只有正常人的
: 30%不到。除了transinhibition，还有其他解释吗？
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s******s
发帖数: 13035 | 4 可能性太多了，比如不正常dimerize会被分解，或者没法分泌等等。
你好歹把每个allele的蛋白含量，RNA含量，分泌和细胞内含量排出来看看才知道
【在 j******i 的大作中提到】
: 现有一种遗传病，已经知道是一个分泌蛋白突变造成的，但具体机制不清楚。编码基因
: 有一个allele有突变，另一个allele正常，但是血液中检测到的这个蛋白只有正常人的
: 30%不到。除了transinhibition，还有其他解释吗？
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s*******n
发帖数: 37 | 5 according to Bing Ren's most recent nature paper,most genes have 1.7:1
expression ratio for two alleles.30% is close to 1.7:1.
Integrative analysis of haplotype-resolved epigenomes across human tissues |
