h********8
发帖数: 49 | 1 索性把我最近看的文献的摘要发出来。有谁看到有趣的做癌症诊断的公司，麻烦告诉我
一声哈。谢谢！
约翰斯•霍普金斯大学Kimmel癌症中心
（文献1， 2012年11月） 不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法。研究人员
从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后，他们使用下一代DNA测
序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示，癌症患者的血液DNA都出现了染色体
拷贝变化和重排，而10个健康对照组成员的DNA没有异常。
癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%，差异很大。这种新检测法还可
能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。只需要做更多的
测序就能克服这些困难。这项实验有望在未来5到10年内用于临床
（文献2，2013年1月）利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌
及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法
，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌
其中的9个，准确率分别为100%和41%。对照组中没有任何健康妇女被错误归类患有癌症。
由于无法获得最常见子宫内膜癌类型的全基因组研究，他们对22个子宫内膜癌展开了全
基因组测序研究。通过这些卵巢癌和子宫内膜癌基因组数据，在两种癌症中发现了12个
最常见的突变基因，基于这些认知开发出了PapGene测试。随后研究人员用PapGene检测
了来自卵巢癌和子宫内膜癌患者的巴氏检测样本。
剑桥
（文献5，2013年5月）在1-2年的时间内追踪了6名患有晚期乳腺癌、卵巢癌和肺癌的患
者血液中的循环肿瘤DNA（circulating tumour DNA，ctDNA），密切观察了疾病随时间
改变，并对化疗形成耐药的进程。
“肿瘤不断地改变和演化，帮助它们对我们当前给予患者的许多药物形成了耐受。我们
已经证实，一种非常简单的血液测试可用于收集足够的肿瘤DNA，告知我们哪部分的癌
症遗传密码在发生改变，并对化疗或生物靶向性治疗产生了肿瘤耐受。”采用这种新方
法，他们鉴别出了与几种化疗药物，如紫杉醇（paclitaxel，常用于治疗卵巢癌、乳腺
癌和肺癌）、他莫昔芬（tamoxifen，用于治疗雌激素阳性乳腺癌）和赫赛汀（
Herceptin，用于治疗HER2阳性乳腺癌）耐药相关的改变。
（文献9，2013年3月）参见“早期发现”部分
剑桥大学/英国癌症研究院李嘉诚研究中心
（文献3, 2012年5月）研究人员分析了20位患有卵巢癌女性的肿瘤样品，利用TAm-Seq
（标记扩增深度测序）分析血浆DNA片段，放大那些与癌症相关联的DNA部分并深入挖掘
基因序列来发现那些难以辨认的突变。发现有67%的病人带有肿瘤抑制基因TP53的突变。
在晚期癌症患者血浆中获得DNA中，超过2%来自肿瘤样品。这种肿瘤特异性DNA将能帮助
我们进行‘实时’的监测，及时了解治疗效果，随时调整癌症治疗方案。这种技术还可
被用来监测新型癌性突变的出现。
（文献9，2013年3月）在30个已经转移的乳腺癌患者身上，对比肿瘤抗原CA 15-3,
circulating tumor cell (ctCell)和circulating tumor DNA (ctDNA) 作为分子标记
的表现。ctDNA was successfully detected in 29 of the 30 women (97%) in whom
somatic genomic alterations were identified; CA 15-3 and ctCell were
detected in 21 of 27 women (78%) and 26 of 30 women (87%), respectively.
ctDNA evels showed a greater dynamic range, and greater correlation with
changes in tumor burden, than did CA 15-3 or ctCell. Among the measures
tested, ctDNA provided the earliest measure of treatment response in 10 of
19 women (53%).
This proof-of-concept analysis showed that ctDNA is an informative,
inherently specific, and highly sensitive biomarker of metastatic breast
cancer.
香港中文大学（卢煜明，趙慧君，醫學院化學病理學系教授）
（文献4，2010年）产前测序
（文献5，2013年）凭血液样本，于4位肝癌病人及1位同时癌上乳癌及卵巢癌的病人身
上，成功检测到其所患的早期癌症，即使小至3厘米的恶性肿瘤都能检查。癌细胞在死
时会释放基因到血液内，只要释放2%基因就可以测到，现在已能检测肝癌、乳癌及卵巢癌
Detection of Tumor-Associated Copy Number Aberrations, Single-Nucleotide
Variants, and Tumoral Heterogeneity by Massively Parallel Sequencing (MPS)
（还没看）
甲基化
其他疾病
Detection of Chromosomal Alterations in the Circulation of Cancer Patients
with Whole-Genome Sequencing http://www.biodiscover.com/news/research/103017.html
Evaluation of DNA from the Papanicolaou Test to Detect Ovarian and
Endometrial Cancers http://www.bioon.com/biology/cancer/541276.shtml
Noninvasive identification and monitoring of cancer mutations by targeted
deep sequencing of plasma DNA. http://www.labweb.cn/html/20120601/22106.html
2010年，香港中文大学破解胎儿基因图谱， 卢煜明现为香港中文大学医学院李嘉诚医
学讲座教授、化学病理学讲座教授、医学院副院长（研究）及李嘉诚健康科学研究所所
长 http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=83201
中大卢煜明 Cancer Genome Scanning in Plasma: Detection of Tumor-Associated
Copy Number Aberrations, Single-Nucleotide Variants, and Tumoral
Heterogeneity by Massively Parallel Sequencing
Non-invasive analysis of acquired resistance to cancer therapy by sequencing
of plasma DNA http://www.ebiotrade.com/newsf/2013-5/201356143800566.htm
Circulating Tumor Cells. Science 13 September 2013. http://www.sciencemag.org/content/341/6151/1186.full
肿瘤异质性 http://www.ebiotrade.com/newsf/2013-9/2013924154105495.htm
Analysis of circulating tumor DNA to monitor metastatic breast cancer. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23484797/ |
n******7
发帖数: 12463 | |
e****e
发帖数: 3450 | 3 can you give us the english title or link? thanks. 貌似好几篇都读过。
【在 h********8 的大作中提到】
: 索性把我最近看的文献的摘要发出来。有谁看到有趣的做癌症诊断的公司，麻烦告诉我
: 一声哈。谢谢！
: 约翰斯•霍普金斯大学Kimmel癌症中心
: （文献1， 2012年11月） 不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法。研究人员
: 从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后，他们使用下一代DNA测
: 序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示，癌症患者的血液DNA都出现了染色体
: 拷贝变化和重排，而10个健康对照组成员的DNA没有异常。
: 癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%，差异很大。这种新检测法还可
: 能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。只需要做更多的
: 测序就能克服这些困难。这项实验有望在未来5到10年内用于临床
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e****e
发帖数: 3450 | 4 how about Inostics? They claimed they can detect 0.02%
【在 h********8 的大作中提到】
: 索性把我最近看的文献的摘要发出来。有谁看到有趣的做癌症诊断的公司，麻烦告诉我
: 一声哈。谢谢！
: 约翰斯•霍普金斯大学Kimmel癌症中心
: （文献1， 2012年11月） 不依赖于已知癌症基因组成而检查肿瘤DNA的方法。研究人员
: 从取自10位结肠癌和乳腺癌患者的血液标本里分离出DNA。然后，他们使用下一代DNA测
: 序技术读取了血液DNA中的全部基因组。结果显示，癌症患者的血液DNA都出现了染色体
: 拷贝变化和重排，而10个健康对照组成员的DNA没有异常。
: 癌症患者血液中来自肿瘤的DNA所占比例从1.4%到47.9%，差异很大。这种新检测法还可
: 能需要从肿瘤DNA低于0.1%的血液样本中检查出小的、可治愈的肿瘤。只需要做更多的
: 测序就能克服这些困难。这项实验有望在未来5到10年内用于临床
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b****r
发帖数: 17995 | 5 看起来很有意思
将来看来该方面的应用会越来越局限于测序的能力了 |
h********8
发帖数: 49 | 6 英文title都在帖子的后面，可能对应有点颠倒。sorry。
【在 e****e 的大作中提到】
: can you give us the english title or link? thanks. 貌似好几篇都读过。
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x********o
发帖数: 19 | 7 Dennis Lo at Department of Chemical Pathology, CUHK is my friend. His work
around 1997 made him wellknown. |
h********8
发帖数: 49 | 8 从Dennis Lo的文章到产前基因检测在国内成长起来只用了短短三年时间，癌症的基因
检测更有前景。xiaotaotao (taotao)，期待你的公司成为下个贝瑞合康，甚至比贝瑞
更大。
【在 x********o 的大作中提到】
: Dennis Lo at Department of Chemical Pathology, CUHK is my friend. His work
: around 1997 made him wellknown.
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z*t
发帖数: 863 | 9 Just found Berrygenomics has a cooperation with Baylor college of medicine,
department of molecular human genetics and genetics lab. That's quite a
strong support from academia, since their genetics department is one of the
best in US. Baylor is also aiming to expand their business now:)
【在 h********8 的大作中提到】
: 从Dennis Lo的文章到产前基因检测在国内成长起来只用了短短三年时间，癌症的基因
: 检测更有前景。xiaotaotao (taotao)，期待你的公司成为下个贝瑞合康，甚至比贝瑞
: 更大。
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x********o
发帖数: 19 | |
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b****r
发帖数: 17995 | 11 BCM在肿瘤遗传方面目前不能说出色，它主要强在孟德尔遗传病和各种模式生物的遗传
贝瑞合康的那几个人就更在肿瘤方面谈不上有什么水平了。生殖细胞遗传和体细胞遗传
的区别还是非常大的
不过总之这还是个非常新的项目，就看谁能够异军突起了
,
the
【在 z*t 的大作中提到】
: Just found Berrygenomics has a cooperation with Baylor college of medicine,
: department of molecular human genetics and genetics lab. That's quite a
: strong support from academia, since their genetics department is one of the
: best in US. Baylor is also aiming to expand their business now:)
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z*t
发帖数: 863 | 12 是滴，不过BCM再向cancer genetics方向努力，刚刚新建了个cancer genetics lab，
提供selected mutation sequecning.在cancer genetics方向上比较出色的wustl/JHU
好像一直没有商业化运营的实验室。相比下BCM有一套完整的aCGH,NGS,biochem平台，
只要敢于从目前遗传病的资源中分出一部分去还是相当有潜力的。
【在 b****r 的大作中提到】
: BCM在肿瘤遗传方面目前不能说出色，它主要强在孟德尔遗传病和各种模式生物的遗传
: 贝瑞合康的那几个人就更在肿瘤方面谈不上有什么水平了。生殖细胞遗传和体细胞遗传
: 的区别还是非常大的
: 不过总之这还是个非常新的项目，就看谁能够异军突起了
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: the
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o*******n
发帖数: 76 | 13 大家说说看做用fetal cell from maternal blood 做产前遗传疾病检查有应用前景吗
？单是分离工作就很难的。 |
b****r
发帖数: 17995 | 14 bcm的cancer genetics lab两年了
这些大学，医院附属实验室都谈不上什么商业化不商业化吧，反正都是收钱卖服务
JHU
【在 z*t 的大作中提到】
: 是滴，不过BCM再向cancer genetics方向努力，刚刚新建了个cancer genetics lab，
: 提供selected mutation sequecning.在cancer genetics方向上比较出色的wustl/JHU
: 好像一直没有商业化运营的实验室。相比下BCM有一套完整的aCGH,NGS,biochem平台，
: 只要敢于从目前遗传病的资源中分出一部分去还是相当有潜力的。
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b****r
发帖数: 17995 | 15 10多年前我在国内的硕士课题就是分外周血胎儿细胞，，到现在也没公认的结果。如果
真能稳定分离，那牛大发了，基本就是个诺奖
我是很怀疑到底有没有稳定的胎儿细胞
【在 o*******n 的大作中提到】
: 大家说说看做用fetal cell from maternal blood 做产前遗传疾病检查有应用前景吗
: ？单是分离工作就很难的。
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b****r
发帖数: 17995 | 16 挺有意思！
楼主有没有看到过淋巴瘤或者白血病的类似文章？类似疾病在血液里应该还容易做得多
吧 |
l******u
发帖数: 936 | 17 如果真能稳定分离，那牛大发了，基本就是个诺奖
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that would be grate, but still far from Nobel price, any theoretical
breakthrough?
【在 b****r 的大作中提到】
: 10多年前我在国内的硕士课题就是分外周血胎儿细胞，，到现在也没公认的结果。如果
: 真能稳定分离，那牛大发了，基本就是个诺奖
: 我是很怀疑到底有没有稳定的胎儿细胞
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b****r
发帖数: 17995 | 18 这不就像试管婴儿，有health impact不就够了，不要只盯着实验室
【在 l******u 的大作中提到】
: 如果真能稳定分离，那牛大发了，基本就是个诺奖
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: that would be grate, but still far from Nobel price, any theoretical
: breakthrough?
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